罕见病诊疗“确诊难、周期长、漏诊高”，长期是全球医疗体系面临的共同挑战。一方面，疾病谱复杂、临床表现高度异质，患者常多学科、多机构间辗转；另一上，基层医疗机构遗传检测、专科资源和病例积累上相对薄弱，使得早期识别和转诊筛查更为困难。如何有限信息条件下快速锁定方向，并向医生提供可核验的诊断依据，是有关技术攻关的关键命题。 从原因看，既有医学层面的客观难度，也有技术路径的现实瓶颈。罕见病涉及大量低发病率疾病，传统训练数据稀缺，知识更新快且分散在文献、指南与真实病例之中，形成“数据孤岛”。不少既有辅助诊断工具偏重模式匹配或结果排序，推理过程难以追溯，临床使用中容易出现“只给答案、不讲理由”的信任障碍。在重大医疗决策场景，医生需要的是能被审查、可被复核的证据链，而非不可解释的结论输出。 针对上述痛点，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟、余永国团队与上海交通大学人工智能学院张娅、谢伟迪团队联合提出DeepRare系统，并在北京时间2月19日由《自然》在线发表相关研究。该系统以“中枢—分身”的智能体式架构为核心，强调全流程可溯源推理：在知识层面，通过整合医学文献知识库与真实临床病例数据，降低信息割裂带来的遗漏风险；在思维层面，引入主动提问与“假设—验证—反思”的迭代机制，模拟临床诊疗中逐步排查、动态修正的过程；在结果呈现层面，输出包含证据链条的推理报告，使诊断依据可被临床专家逐项核对，从而提升可用性与可控性。 从影响看，该进展的现实价值集中体现在两上：其一，提升仅依赖临床表型信息时的筛查能力。研究显示，不使用基因数据的条件下，系统在表型诊断首位准确率上取得提升，这为基因检测条件不足的地区提供了更可及的初筛路径，有望缩短患者“走弯路”的时间成本。其二，引入基因测序数据后，系统在复杂病例上的综合诊断首位准确率继续提高，并优于国际通用工具，提示其在疑难病例的线索整合与优先级排序上具备优势。另外，系统生成的推理报告获得临床专家较高比例认可，反映其证据呈现方式更贴近临床工作流，便于医生“看得懂、用得上、能复核”。 国际学界对“可解释、可审查”的技术路线亦给予关注。《自然》同期配发的“新闻与观点”文章指出，重大医疗决策情境下，能够展示推演过程的系统更能经受专家审查并赢得信任。这一评价折射出医学智能应用从“能算”走向“可信可用”的趋势：性能提升固然重要，但与临床安全、伦理合规相匹配的透明度与可追责机制同样是落地关键。 面向对策与落地路径，团队表示正筹备发起全球协作的罕见病诊疗联盟，并计划在未来半年内完成约20000例疑难罕见病的真实世界验证。对医疗技术而言，从实验室评测到多中心、跨人群、跨疾病谱的真实世界检验，是决定其能否规模化应用的“必答题”。下一阶段工作需要在数据质量控制、隐私保护与合规共享、跨机构标准统一、临床流程嵌入、持续更新机制诸上形成可复制方案，同时建立与医生责任边界相匹配的风险控制与审查机制，确保辅助诊断“可用”更“可控”。 从前景判断看，罕见病诊疗正在进入“知识密集型+证据链透明化”的新阶段。随着多模态临床数据积累、基因检测可及性提升以及跨机构协作深化，可溯源的诊断支持系统有望在基层初筛、专科会诊、科研入组与随访管理等环节发挥更大作用，推动罕见病从“难发现、难确诊”向“早识别、可管理”迈进。同时，这也对医疗机构的信息化能力、医学知识治理体系与人才培养提出更高要求，医工协同将成为提高诊疗质量与效率的重要支撑。
罕见病之所以"罕见"，并非因为患者不存在，而是因为长期缺乏足够的关注与有效的工具。DeepRare的意义，不仅在于一项技术指标的突破，更在于它所代表的一种方向——让智能诊断从封闭走向透明，让医学知识从集中走向共享，让每一位在漫长等待中寻求确诊的患者，都能更早看到希望的光亮。这是科技向善的具体实践，也是中国医学科研工作者对全球公共卫生事业的一份郑重承诺。