河南省人民医院遗传医学中心李聪敏在2月28日这天，给大家介绍了一个叫苯丙酮尿症的罕见病。其实就是因为基因突变，让身体没法正常处理蛋白质里的苯丙氨酸，这些有害物质堆积在大脑里，就会造成智力损伤。李医生讲了一个五岁孩子的病例，这娃小时候看着正常，也会笑也会坐。可后来父母发现不对劲了，头发眉毛变黄了，尿也臭。等到上幼儿园的时候，他学得特别慢，家长才着急带去检查。医生一查发现就是苯丙酮尿症。这种病要是能在出生后做足跟血筛查早发现早治，其实是能控制住的。李医生建议这对夫妇赶紧给孩子换特殊的低苯丙氨酸奶粉和食品吃。只要坚持这种严格的饮食控制，不让有害物质继续堆积，这娃的智力和身体就能稳住。现在虽然已经错过了最佳治疗时间有点受损，但坚持治疗还是能为以后留点机会。李聪敏这次把这个故事告诉大家，就是想提醒各位家长别错过新生儿筛查的机会。2月28日正好是第19个国际罕见病日，大家也多了解了解这些不常见的毛病。