最近山东出了个大事儿，山东大学齐鲁第二医院神经内科把个十年都没看好的病给治好了，真是不容易。这事儿还得从谭某讲起，这是位34岁的兄弟，打年轻时候起，脑子和身子骨就没好过，脑出血、脑梗死倒是常发，还有肠穿孔、皮肤溃疡这些乱七八糟的症状。这十年间他跑遍了国内好多大医院，也做了手术吃了不少药，可病情还是控制不住。这类复杂的病本来就挺让人头疼的，很容易漏诊误诊。 后来齐鲁第二医院的专家们坐下来好好分析了一下，发现这情况挺符合神经皮肤综合征的表现。经过全外显子测序这一套技术，最终锁定了问题是在ADA2基因上的双等位突变导致的腺苷脱氨酶2缺乏症。这种病属于常染色体隐性遗传，因为酶没活性了引发血管炎症，把神经、皮肤还有消化这些系统都连累了。通常这种病在小孩子身上发病多，大人得这个极其罕见。它的症状千奇百怪，普通检查根本看不出所以然来。 现在国内连这种病报道都没几个像样的记录呢。像谭某这样的患者迟迟没确诊，其实就是咱们在诊疗上有好多短板，技术不过关、跨学科配合也不好。要是没针对的治法，很容易把人伤得不可逆甚至没命。但这次齐鲁二院也证明了咱们的医学进步空间还挺大的。 为了攻破这道难关，齐鲁二院立马召集了神经内科、遗传学、影像学还有风湿免疫科的专家一起商量对策。他们用高通量基因测序配合影像评估，找准了病根儿之后，没再走传统抗栓的老路。他们想出了个新招儿：用阿达木单抗来进行靶向免疫调节治疗。 这一招真管用！治疗后血管炎症稳住了，中风也不怎么复发了，生活质量一下子就上去了。这次的治疗方案给以后的大夫们提供了新思路。 往后咱们还得从三方面使劲儿：多普及点罕见病的知识给老百姓听听；多把基因检测这些精准技术用起来；还要多推广多学科一起治病的模式。只要大家联合起来形成一个完整的管理链条，在健康中国的大战略下推动诊疗从单打独斗变成齐心协力，咱们以后看病就更有底了。