神经纤维瘤病是一组由第17或第22号染色体基因突变引起的常染色体显性遗传病，其中第一型最为常见。该病可累及皮肤、骨骼、神经系统等多个系统，并可能影响消化、泌尿等功能。全球发病率约为百万分之五，被多国列为罕见病。患者通常在儿童期出现症状，随着病情发展可能出现疼痛、畸形、功能障碍等问题，给患者及其家庭带来身心双重负担。
罕见病不应意味着信息匮乏和支持缺失。通过科学诊疗、心理关怀和社会协作，推动从分散应对到系统解决的全周期管理，既是对患者生活质量的保障，也是公共卫生精细化的体现。让更及时的诊断、更规范的随访和更可及的支持，为罕见病患者家庭带来更多光明。