中新网上海4月29日消息，丁晶教授的团队给我们讲了一个好故事，癫痫女性能把健康宝宝顺利生下来。这个故事的主角是一位11岁就确诊、跟抗癫痫药打交道了20年的张女士。她好不容易有了要当妈妈的勇气，却突然发现父亲也有疑似病史。这次她来复旦大学附属中山医院神 科看病，医生汪昕、丁晶把她的情况仔细检查了一遍，结果发现虽然目前没发作，但脑电波还是不太稳，还得调整用药才能备孕。为了查清楚病根，医生建议她做全外显子测序（WES）。因为要生孩子了，医院就把生殖医学科、妇产科、检验科这些科室都请来了做多学科会诊（MDT）。 经过检测和分析，大家发现张女士的癫痫是PRRT2基因突变引起的遗传病，后代有50%的概率遗传上这种病，孩子出生后可能会出现惊厥或者运动障碍。于是大家就商量出一个“病情控制-遗传阻断-生育管理”的整套方案。生殖医学科的董曦教授负责把不带有突变基因的健康胚胎找出来移植；妇产科的张佳荣教授全程盯着她怀孕的情况，产检方案也跟着胎儿发育随时调整；神经内科的丁晶教授团队则负责盯着血药浓度，既要保证不发癫痫，又要确保哺乳安全。 记者从陈静那里听说，张女士现在已经顺利生下了健康的女婴。这次MDT门诊除了帮张女士这样的患者圆梦，还展示了一种新的模式。医院以后会让这个多学科协作的流程变得更顺畅，让治疗更精准、生孩子更安心。毕竟对于想要孩子的育龄期女性癫痫患者来说，她们最大的难题就是在当妈妈的渴望和未知的风险之间做选择。