问题——心血管疾病长期位居全球主要死亡原因之列,危害广、负担重。现实中,不少患者出现明显症状后才被确诊,往往已错过干预窗口。传统体检与临床评估主要依赖年龄、血压、血脂、吸烟史等指标,虽然简便,但对疾病早期的隐匿变化捕捉能力有限;而近年来应用增多的遗传风险评分,由于基因信息相对恒定,难以反映生活方式调整、环境暴露变化以及机体状态波动带来的“实时风险”改变。临床与公共卫生领域因此需要一种既能反映当下生理状态、又能同时覆盖多种心血管结局的综合评估手段。 原因——研究团队将突破点放在“多组学”与“可动态反映健康状态的血液信号”上。据港大医学院介绍,该团队在药理及药剂学系开展研究,利用深度学习方法对基因组、代谢组、蛋白质组等多源数据进行整合建模,形成心血管疾病风险预测框架CardiOmicScore。研究以英国生物样本库(UK Biobank)的大规模人群数据为基础,重点分析血液中2920种蛋白质与168种代谢物。研究认为,蛋白质与代谢物能够更敏感地记录免疫反应、新陈代谢与血管状态等细微变化,具有“实时记录”的特征;与之相比,遗传信息更多体现先天基础与起始风险。正是此差异,使得基于血液多组学生物标志物的模型具备向更早期疾病阶段延伸的可能。 影响——从研究团队公布的信息看,该框架可将复杂多组学数据转化为个体化风险评分,并在结合年龄、性别等常规临床信息后,提升对六类主要心血管疾病的预测能力,涵盖冠心病、中风、心力衰竭、心房颤动、外周动脉疾病及静脉血栓等。值得关注的是,其目标之一是在患者出现症状前较长时间发出风险提示,最早可提前15年形成预警信号。若涉及的方法在更多人群与真实世界医疗场景中更验证,有望推动心血管疾病管理从“发病后治疗”向“风险前移、关口前移”转变:一上为基层筛查和分层管理提供更精细的量化依据,另一方面也可能提高高危人群依从性,使生活方式干预、药物预防与随访管理更具针对性,从而降低总体发病率与医疗负担。 对策——业内普遍认为,心血管疾病防控关键在于早识别、早干预与长期管理。新工具的价值不仅在于“算得更准”,更在于如何与现有医疗体系有效衔接:其一,应在更广泛人群中进行外部验证,评估不同年龄层、不同族群及合并慢病人群的适用性,并明确检测与解读标准;其二,需将风险评分与可执行的临床路径对接,形成从筛查、复核到干预的闭环,避免“提示了风险却缺少行动方案”;其三,推进多学科协作与分级诊疗衔接,使高风险人群得到更密集的随访管理,同时强化公众健康教育,推动控盐限脂、戒烟限酒、规律运动、体重管理与血压血脂血糖监测等基础措施落地。 前景——从更宏观的医学发展趋势看,多组学与算法建模的结合,正推动精准医疗由相对静态的遗传信息分析,迈向更能反映即时生理状态的动态评估。一次采血若能同时产出多种心血管结局的综合风险报告,将有望提升筛查效率并改善资源配置。然而,相关技术要真正走向临床常态化应用,仍需解决成本可及性、检测一致性、数据质量控制以及结果可解释性等问题,并在严格的伦理与隐私保护框架下推进数据使用与模型更新。未来,随着多中心研究、真实世界评估与标准体系逐步完善,此类工具有望成为心血管疾病长期管理的重要补充,为公共卫生策略提供更精细的风险地图。
医学进步的意义不仅在于治疗疾病,更在于预防疾病发生。CardiOmicScore的研发为心血管疾病早期预警提供了新思路,展现了基础研究与临床需求结合的潜力。如何将该成果转化为实用的公共卫生工具,将是未来关注的重点。