2026年山东国际罕见病日交流活动在2月28日这天隆重举行，因为这天正好是第19个国际罕见病日。活动给大家提供了一个探讨如何防治罕见病的平台，吸引了不少医疗专家前来参与。山东第一医科大学附属济南妇幼保健院是这次活动的承办方，由山东省罕见疾病防治协会和山东省护理学会儿童罕见病防治医护整合专业委员会共同协办。这次交流活动以打造一站式精准诊断和关爱服务为核心，让更多人能够关注到罕见病群体的需求，凝聚全省的力量，为他们筑起一道健康的守护屏障。 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院副院长邹卉在会上分享了山东在罕见病筛查诊治方面的实操经验。她强调，虽然罕见病在人群中出现的几率低，但防控工作却不能等待。早期筛查、诊断和治疗是守护罕见病患者健康的关键环节，而山东在这方面走在了国内的前列。针对北方地区儿童高发的甲基丙二酸血症等罕见病，山东省联合13家医疗单位启动了多中心研究项目，共同收集筛查样本、制定科学筛查方案和规范临床路径。这个项目给北方地区高发罕见病的诊疗带来了精准和高效的结果。 山东省人大教科文卫委员会副主任委员、中华医学会罕见病分会副主任委员、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥教授也出席了活动并发表演讲。他详细介绍了山东省在过去16年里罕见病防治工作取得的成果和进步。他认为，搭建起完善的防控体系是保障民生健康和筑牢公共卫生防线的重要一环，而山东早已在这条路上取得了显著进展。谈到未来发展规划时，他提到了山东省罕见病“十五五”发展规划的蓝图以及立法工作的最新进展。韩金祥教授表示，他们的心愿是让更多健康孩子来到这个世界上，并且他们正在努力把高新技术应用到防治体系中去，力争将全省罕见病发生率降到发达国家水平。 这次交流活动不仅给专家们提供了一个交流思想和分享经验的机会，也让更多人认识到了罕见病患者群体的需求。在活动结束后，专家们纷纷表示会继续致力于推进一站式精准诊断和关爱服务工作。未来，他们将把体系建设蓝图与临床实践结合起来，把早筛早诊早治的理念传递给更多人。相信通过这次活动凝聚起来的力量，山东省会继续为罕见生命点亮前行的光。