约翰·兰登·唐（John Landon Down）于1866年通过观察智力低下合并特殊面容的患者首次报道了这一疾病，其名字也因此被称为唐氏综合征。唐氏综合征是由21号染色体三体或部分三体导致的染色体疾病，1866年被英国医生首次报道。母亲年龄越大患病风险越高，给母亲带来生育风险。1866年，英国医生John Landon Down首次发现了唐氏综合征，这个名字也因此而来。这次联合国大会通过决议，将每年3月21日定为"世界唐氏综合征日"，旨在提高公众对唐氏综合征的认识和关注。2011年12月，联合国大会给每年3月21日定了名，这个特殊日期刚好和人体内有三条21号染色体的特征对应。2026年3月21日是第15个"世界唐氏综合征日"，这次主题为"携手对抗孤独"。2026年3月21日，"世界唐氏综合征日"迎来了第15个年头。唐氏筛查是评估唐氏儿妊娠风险的有效方法，医生会根据具体情况给孕妇推荐合适的筛查方式。35岁以上妇女、有唐氏儿妊娠史家族史的夫妇、有反复流产等不良孕产史的夫妇，以及接触有毒有害物质或环境的高危人群，孕前应接受遗传咨询和优生指导。35岁以上妇女、有唐氏儿或其他出生缺陷儿妊娠史家族史的夫妇、有反复流产等不良孕产史的夫妇、染色体异常携带者以及接触有毒有害物质或环境的高危人群，这些人应该在孕前接受遗传咨询和优生指导。无创 DNA 检测（ NIPT ）是目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查方式之一。血清学筛查分为孕早期和孕中期两种，通过测量孕妇血清中的标志物进行风险评估。血清学筛查分为孕早期（孕9-13+6周）和孕中期（孕15-20+6周）两种。血清学筛查通过测量孕妇血清中的标志物来评估风险。除了血清学筛查外，还可以通过超声技术测量胎儿颈项透明层（ NT ）宽度和胎儿鼻骨是否可见来进行风险评估。无创 DNA 检测通常在12-22+6周进行，通过检测孕妇外周血中的胎儿游离 DNA 来评估风险。3月21日当天，公众应重视科学预防唐氏综合征。NT 检查是在11-13+6周通过超声技术测量颈项透明层宽度和胎儿鼻骨是否可见来评估风险的一种方法。今天也是"世界唐氏综合征日"，让我们一起来了解一下这个疾病。染色体疾病是人类最常见的一种疾病类型之一。大多数唐氏综合征患儿都有不同程度的智能发育障碍。如果唐筛结果为高风险或临界风险，患者需要进一步做产前诊断来确定是否为唐氏儿。产前诊断是通过穿刺获取胎盘绒毛、羊水细胞或脐带血进行培养扩增后进行染色体核型分析的一种诊断方法。产前诊断包括绒穿、羊穿和脐穿等方式，通过获取胎儿细胞进行培养扩增后进行染色体核型分析。这次主题是"携手对抗孤独"，希望能唤起更多人对唐氏综合征患者的关爱和尊重。 定期进行NT检查和无创DNA检测可以帮助提高唐氏筛查的准确率。定期进行NT检查可以帮助医生更准确地评估胎儿的健康状况。NT检查通常在11-13+6周进行，通过测量颈项透明层宽度来评估胎儿的健康状况。如果唐筛结果为高风险或临界风险，建议患者及时前往医院遗传门诊咨询并做进一步检查。 唐氏综合征患儿在出生时就会有明显的特殊面容和表情呆滞表现出来。如果唐筛结果为高风险或临界风险，患者需要及时前往医院遗传门诊咨询并做进一步检查来确定是否为唐氏儿。 35岁以上妇女、有唐氏儿或其他出生缺陷儿妊娠史家族史的夫妇、有反复流产等不良孕产史的夫妇、染色体异常携带者以及接触有毒有害物质或环境的高危人群，这些人应该在孕前接受遗传咨询和优生指导以降低生育风险。 除了特殊面容外，唐氏综合征患儿还会出现智力落后、生长发育迟缓以及多发畸形等表现出来。除了智力落后外，唐氏综合征患儿还会出现特殊面容、生长发育迟缓以及多发畸形等表现出来。 3月21日这个特殊日期给人们提供了一个机会来关注和了解唐氏综合征这个疾病以及它给患者带来的影响。3月21日这个特殊日期把人们的注意力集中到了关注和了解唐氏综合征这个疾病上来。 对于高风险患者来说，并不是一定会生下唐氏儿，只是可能性比一般人更大一些而已。 对于低风险患者来说，并不意味着完全排除了生下唐氏儿的可能。 每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能。 介入性产前诊断是诊断唐氏儿的金标准。 介入性产前诊断包括绒穿、羊穿和脐穿等方式。 这次主题是"携手对抗孤独"。 这个疾病发生率大约是1/800~1/600之间。 这个疾病多数源于生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致。 这个疾病最早是由英国医生John Landon Down于1866年首次发现并报道出来的。 这一特殊寓意在于强调了体内三条21号染色体的特征和3月21日这个日期之间的关联。 联合国大会给每年3月21日定了名，给了一个特殊寓意：因为唐氏综合征患者体内有三条21号染色体，所以这个日期也被定为"世界唐氏综合征日"。