青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科有个叫铭铭的孩子，才12岁，胳膊突然肿了疼得动不了，妈妈赶紧带他来医院检查。医生发现铭铭有骨髓炎，给他用了抗生素效果也不好。 同一天，2岁的洛洛也因为左膝关节肿痛一个月没好，来医院看病。医生发现洛洛的关节积液很多，滑膜也增厚了。两个相差10岁的男孩都出现了关节问题，但是看似没什么联系。青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科的专家发现，两个孩子的抗生素治疗都不太行。医生给他们做了更详细的免疫功能检查，结果显示两个人的免疫球蛋白IgG都很低。铭铭只有3g/L，正常值应该在5.9-14.3g/L之间。洛洛的IgG更低，只有1.17g/L。更让人吃惊的是，他们俩的B淋巴细胞占比都非常低。铭铭的B淋巴细胞占比是0.04%，而洛洛只有0.03%。正常情况下B淋巴细胞占比应该在10.21-20.12%之间。 专家们一看就觉得不对劲，他们断定这不是普通的感染或者关节炎。进一步基因检测证实了他们的猜测，两个孩子都患上了X连锁无丙种球蛋白血症，简称XLA。这种病很罕见，而且主要影响男孩。 XLA又叫Bruton型无丙种球蛋白血症，是由于X染色体上的BTK基因突变导致的。BTK基因是人体免疫系统中B淋巴细胞的指挥官。一旦这个指挥官失灵了，B淋巴细胞就无法发育成熟了。没有足够的B淋巴细胞来产生抗体来对抗细菌和病毒，孩子就容易感染各种疾病。这种病的发病率大约是1/19万。 青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科专家说，通过规范治疗，孩子可以像正常人一样生活和学习。主要的治疗方法就是定期输注健康人血浆中的免疫球蛋白来补充缺失的抗体。同时还要积极治疗感染、接种灭活或重组疫苗、避免接触感染源等。 现在铭铭和洛洛都已经接受了免疫球蛋白替代治疗，关节肿痛慢慢缓解了，反复感染的情况也有所改善。他们又回到了正常的校园生活中去了。 专家提醒家长们注意儿童关节痛和反复感染可能不是普通的生长痛或者感冒引起的。如果发现孩子出现不明原因的关节肿胀、疼痛或者频繁发生骨髓炎、关节炎等情况；或者经常感染且很难治愈；或者家族中有男性亲属幼年时有反复感染史的话，一定要及时带孩子去医院检查。