罕见病诊断长期困扰全球医疗体系。全球已知罕见病约7000种，患者超过3亿人。但诊断难、漏诊率高是普遍问题，许多患者辗转数年仍难以得到明确结论。，传统医疗人工智能虽有计算优势，却常因推理过程难以追溯而引发临床信任问题：医生无法清楚理解系统依据什么得出诊断，从而限制了AI在医学场景中的应用。
破解罕见病“确诊难”，既需要长期的学科积累与体系建设，也离不开面向临床痛点的技术创新，并与规范治理同步推进。以可溯源推理为核心特征的新工具进入临床实践，说明我国医工交叉创新正从“能做”走向“可用、可信、可推广”。未来，只有在真实世界中持续接受检验、在制度框架下安全运行，才能让更多罕见病患者更早获得明确诊断与更及时的治疗机会。