大家好，我是中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科的文卫平教授。最近我们科室有个好消息要告诉大家，一个名叫雯雯的六岁小姑娘，之前在鼻部得了一种非常罕见的恶性肿瘤。这一年多来，她和家人一直备受煎熬，但现在复查结果出来了，肿瘤完全没有复发，她的鼻子也恢复得很好。 事情是这样的，一年半前雯雯因为一次意外撞到了鼻子，后来肿块不断长大还出血。开始医生以为是个血肿就给处理了，但效果不好，后来发现肿瘤侵蚀到了骨头。她和家人跑了国内很多大医院，试了各种治疗方法，比如介入栓塞、药物注射甚至靶向治疗，结果都没能控制住病情。 转机出现在她来到我们中山一院之后。当时我一看就知道这不是个普通病例，立马找来文译辉主任医师和黄嫣然主治医师一起组成团队商量对策。我们给她做了一次特别精细的活检，送去做了全转录组测序。这一招果然见效了！测序结果显示，她患的是由CHD9-BEND2基因融合驱动的恶性间叶性肿瘤。 这种基因融合在临床上非常少见，虽然明确了病因但手术难度极大。因为肿瘤已经把鼻腔、鼻窦、鼻咽周围的骨头都侵食了，血管神经也很多。为了保证手术安全和效果，我们组织了鼻专科、医学影像科、病理科等八大学科的专家一起开了个大讨论会。 我们制定了一个“毫米级”的手术方案：先由介入科的医生把肿瘤的供血血管堵上防止出血；第二天我亲自操刀，在神经监测下用显微镜技术把肿瘤完整切除。术后病理检查显示肿瘤被彻底清除了。 回顾这次成功救治的经历我觉得有三个关键因素：第一是雯雯家人的坚持和信任；第二是精准的分子诊断找到了病根；第三是多学科团队的紧密合作。尤其是遇到疑难杂症时，一定要去找像我们这样有强大综合实力的医院。 这个小姑娘的故事给了我们很大的启示：面对罕见病光靠一个科室或者传统经验肯定不行。我们要打破学科之间的壁垒，用基因组学这些前沿科技来指导治疗，才能给更多身处绝境的患者带来希望。这次成功也说明国家区域医疗中心在攻克难关方面确实有责任担当！