2024年国家卫健委把121种罕见病给纳入诊疗目录，给很多罕见病患者带来了希望，但像PAPA综合征这种超罕见病还得等着政策覆盖。重庆儿童医院风湿免疫科的副主任医师吴俊峰也说了，这种病目前没有靶向治疗的办法，主要靠生物制剂来控制症状，可耐药性就像悬在头顶的剑一样危险。母亲张静每次给孩子换用新药时都很哽咽，因为已经换了四五种生物制剂，每种的效果维持的时间越来越短。 云南宣威那个普通家庭里有个叫馨馨的孩子，今年10岁，身高却只有104厘米。除了课本，她书包里还必须得备着止痛药和生物制剂的注射笔。2018年重庆医科大学附属儿童医院确诊她得了一种叫“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮综合征”的PAPA综合征，这是基因突变导致的多系统炎症病。这种病在全球公开病例还不到一百例，国内文献也就记载了三例。这病一直折磨着孩子的成长。从六岁开始，她经历了脚趾切除、颅骨感染还有关节溃烂好几次危急时刻。今年一月，她的左下颚骨坏死让面部肿胀起来，疼得在床上蜷成一团哭。 重庆儿童医院风湿免疫科给馨馨治病主要靠生物制剂对症控制。母亲张静说现在家里的积蓄早就花光了，三四十万元借款和几十万元贷款像雪球一样越滚越大。她在自媒体上试着筹款帮忙分担医疗费，虽然也有好心人捐助过一点钱，但平台的规则限制让资金没法持续流进来。她在视频日志里写道：“生命以痛吻我，而我报之以歌。”所以她才会每天早晨又拿起注射器给孩子打针。 面对这场长达十年的求医路，张静和馨馨的家庭都盼着国内药企能研发出针对PAPA综合征的新药出来。中国罕见病联盟的执行理事长李林康也说过：“每个小群体都不应被放弃。”不过现实中的问题更多是出在防治体系上。因为病例稀少导致临床数据不够丰富，药企研发的动力也就不足了；另一方面超适应症用药没办法进医保报销目录里去，“无药可用、有药难付”的局面让患者家庭非常难受。重庆儿童医院虽然已经建立了罕见病多学科诊疗团队来帮忙看病了，“但针对极罕见病种还是缺乏长效支持机制。” 除了生理上的病痛之外，还有社会心理压力压得馨馨喘不过气来。虽然学校给她提供了特殊关怀和照顾了很多次，“但同学之间无意的调侃还是让她躲避集体活动——生理病痛与社会心理压力交织成了双重枷锁。”面对这种情况李林康也呼吁要建立“国家罕见病医疗援助基金”，同时还要通过数据共享平台来加速跨境医疗合作才行。 对于全国大约有2000万的罕见病患者来说，“这场与时间的赛跑不仅需要医疗技术的突破，更呼唤多层次保障体系的完善。”在重庆儿童医院风湿免疫科病房的窗口旁边，“她常默默凝望楼下奔跑的学生。”为了保护隐私报道里的患儿姓名用了化名处理，“相关医疗细节都经过医院核实过了。” 最后那段文字里说到了曙光初现时母亲张静重复了三千多次的动作——那就是给孩子注射药物的过程。“在科学与爱的接力中，那些看似微弱的呼声正在汇聚成推动变革的力量。”