针对罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题，上海交通大学人工智能学院和医学院附属新华医院联手推出了一个叫DeepRare的智能系统，这能解决这些问题。这个系统是基于AI技术设计的，最近在《自然》杂志上发表了。DeepRare的工作原理和传统的AI系统不一样。传统的AI主要是通过模式匹配快速做出决策，而DeepRare则模仿人类医生的思考方式，主动询问问题，补充缺失的信息，通过反复推敲来修正潜在的逻辑漏洞。这个系统还能链接海量的医学文献和真实的临床病例数据，帮助医生进行深度理解和内化。 这次系统推出后，经过验证显示出惊人的表型解码能力。只给系统患者的临床表型信息，它就可以给出诊断结果。表型诊断的首位准确率达到了57.18%，这个成绩比之前该领域的国际最佳模型提高了23.79个百分点。DeepRare还可以利用基因测序数据进一步提升效能，在多模态数据的加持下综合首位诊断准确率突破70.6%。新华医院专家团队对这个系统给出了高度认可，认为其推理报告有理有据，获得了95.4%的支持率。 好的技术不仅仅是理论上的突破，这次上海交通大学还把DeepRare应用到了实际中。团队提前把这个平台跑通了，基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线。短短半年内平台就吸引了超过1000名专业用户注册使用，覆盖全球600多家医疗及科研机构。DeepRare正在成为全球医生手中的罕见病“听诊器”，这个平台给基层医院快速筛查提供了有力的工具。 上海交通大学通过“医工交叉”战略把医疗和人工智能结合起来做研究取得了成果。这个项目由张娅教授、谢伟迪副教授与孙锟教授、余永国教授领衔完成。项目负责人表示，在未来半年内他们还将继续与全球科研力量合作验证数万例疑难罕见病案例，让这个技术更加完善和成熟。 这个技术不仅是为了验证算法正确与否，更是希望给全球同仁编织一张跨越国界的智能诊断网络，让AI帮助罕见病患者缩短确诊过程。从2月25日这个消息被报道以来，大家对这个技术都非常关注和期待。《自然》杂志上线了这个成果后引起了广泛关注。《自然》杂志本身就有很高的学术声望，所以这个成果也备受认可和重视。 截至目前为止这个平台已经吸引了超过1000名专业用户注册使用，覆盖全球600多家医疗及科研机构。从中国的三甲医院到欧美的顶尖实验室都在使用这个平台进行诊断工作。现在的罕见病诊断可能是个漫长而复杂的过程，《自然》杂志通过报道这次事件呼吁大家共同关注罕见病问题并支持相关研究。