罕见病诊疗一直面临确诊困难、治疗分散、缺乏系统管理等问题；据统计，全球已知罕见病超过7000种，我国患者约2000万，但多数患者需要辗转多家医院才能确诊，且难以获得持续的健康管理。以糖原贮积症为例，患者常出现肝脏损伤、低血糖等症状，育龄期女性还面临生育风险。
罕见病诊疗既是医学挑战，也考验着社会治理能力；全病程管理平台通过多学科协作、数据追踪和遗传干预，将单次诊疗延伸为终身健康管理，既提升了患者生活质量，也为完善罕见病保障体系提供了实践样本。平台的运行效果、区域协作深度和诊疗规范的提升，将成为衡量改革成效的重要指标。