复发性多软骨炎是一种罕见的免疫介导全身性疾病，因其病理特征和临床表现的复杂性，在医学诊断中长期面临识别困难的问题；大连市友谊医院风湿免疫科最近收治的一个典型病例，再次暴露出当前医疗体系中对此类疾病认识不足的现象。 患者于女士的就医经历具有代表性。过去两年间，她因右侧耳廓反复红肿反复奔走于多家医院皮肤科——激素药膏虽能临时缓解症状——但病情始终未能根治。随后出现的全身关节轮番疼痛、双眼发红、听力逐步下降等症状，又分别引导她在眼科、耳科等专科进行了穿刺、活检、眼压测试等多项检查，但各科医生均未能从整体角度把握病情本质。直到患者转诊至风湿免疫科，经过系列自身抗体检测、肿瘤筛查和软骨涉及的指标排查，医生才最终锁定诊断目标——复发性多软骨炎。 复发性多软骨炎的核心病理机制在于软骨结构的反复性炎症反应。这种疾病可累及人体多个器官系统，其中耳、鼻、眼、关节和呼吸道是最常见的受累部位。疾病呈现"复发-缓解"的波动性特征，如果未能及时控制，反复发作会导致严重的器官功能障碍。耳廓可因软骨萎缩而塌陷成"菜花耳"，鼻梁可塌陷成"鞍鼻"，气管狭窄甚至可能威胁生命安全。此外，约三分之一的患者还会并发其他自身免疫病或血液系统异常，其中合并骨髓增生异常综合征的患者预后最为严重。 从临床表现来看，复发性多软骨炎具有典型的多系统、非特异性症状特征。耳软骨炎表现为单侧或双侧耳廓紫罗兰色斑块状红斑，约40%患者初发即可出现，最终90%患者会累及耳廓。鼻软骨炎导致的鼻塞、鼻痂、鼻出血等症状易被当作普通鼻炎处理。眼部病变可表现为巩膜炎、周边溃疡性角膜炎、葡萄膜炎等多种形式，其中角膜炎甚至可在一夜间致盲。关节病变则表现为胸锁关节、肋软骨、胸骨柄关节肿痛，呈游走性多关节受累。呼吸系统受累约占50%患者，表现为喉、气管、支气管软骨炎症，常被误诊为哮喘。心血管系统可因瓣膜软骨受累导致瓣膜反流、传导阻滞甚至心肌炎。皮肤、神经、肾脏、血液系统也可被累及。
于女士的病例再次提醒我们要重视罕见病的诊疗。在推进分级诊疗的背景下，如何消除学科之间的壁垒、形成"症状导向-精准转诊-全程管理"的诊疗闭环，不仅关系到单个病种的救治效率，更是对医疗体系整体能力的考验。当诊断困难遇上科室分割，多学科协作或将成为破解难题的关键。