杭州的小鹏出差回来到浙江湖州后，连续拉了四天肚子，还吐个不停，结果突然就不认人了，连爸妈都不认识，整个人迷迷糊糊的。后来家里人赶紧把他送到贵阳市第二人民医院，也就是金阳医院去看病。神经内科的叶青青医生给他做了检查，发现血液里的同型半胱氨酸飙到了200μmol/L，正常的话应该是5到15μmol/L。这还不算完，做脑成像的时候竟然发现了跟年纪不符的全脑萎缩。 叶青青医生解释说，这病叫甲基丙二酸血症，是一种常染色体隐性遗传病。说白了就是基因出了问题，导致体内缺少某种酶或者辅酶。这样一来，蛋白质和脂肪在身体里分解时产生的甲基丙二酸和同型半胱氨酸这些有毒物质就排不出去了，堆在血液、脑子还有脏器里就会损伤神经、肝脏和肾脏。 小鹏刚发病的时候就是上吐下泻，这是因为毒性代谢物直接刺激胃肠道，还会引起酸中毒和血氨升高。拉脱水又饿肚子让身体开始分解蛋白质来供能，结果又产生了更多毒素。这些毒素会穿过血脑屏障去袭击脑组织，最终导致神经受损。至于全脑萎缩是怎么来的？主要是因为毒性物质直接损伤神经、线粒体出问题、氧化应激反应还有脑血管和髓鞘受损。小鹏这次算是长期毒素积累的基础上遇到了急性发作的倒霉事。 这种病有的是一出生就有症状，但也有像小鹏这样的“晚发型”，平时没啥事儿，碰到感染、劳累、吃太多肉或者脱水才会突然犯病。要是有人拉肚子呕吐后很快出现意识不清或者脑子不好使的情况，可得小心点。 治疗主要分两步走：急性发作期赶紧补液、纠酸、补充能量，必要时还得做血液透析清毒；长期管理就得管住嘴少吃肉、吃特殊配方的饭、按时吃药补充维生素B12和左卡尼汀、定期查指标、别累着还得做康复训练。叶医生特别提醒这是遗传病没法根治，但要是能早点发现并好好管着，能把病情稳住、慢点恶化。 家里要是有遗传史或者已经生过这种病的娃的人，建议做个孕前的基因检测和咨询。再次怀孕时可以做产前诊断排查一下。还有新生儿出生72小时内最好做足跟血串联质谱筛查，这样能早发现早干预。