我国对肝豆状核变性的诊疗水平一直在进步，专家们呼吁大家重视这种遗传病的早期筛查和管理。铜虽然是人体必需的微量元素，但它的代谢一旦出问题，会引发一种严重疾病——肝豆状核变性。 肝豆状核变性也叫威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传病。导致这种病的根本原因是位于13号染色体上的ATP7B基因出现了突变。这个基因编码的蛋白负责把肝脏里多余的铜排出去，就像人体内的“铜调度官”一样。 要是这个基因出了问题，调度不灵了，铜就会在肝脏里堆积，然后跑到血液里去，把大脑、肾脏、角膜这些器官给损伤了。这种病在全球大约有1/30000的发病率，携带致病基因的人比例也很高。因为有一些突变位点比较常见，在我们国家这也不算太罕见的疾病。所以大家对它多了解一点还是很有必要的。 这个病表现出来的样子变化多端，这也是容易被漏诊的原因。它能从幼儿一直发病到老年，不过大部分都在青少年时期发作。小孩子一般会先出现肝脏问题，比如没胃口、没力气、皮肤发黄这些。年纪大一点的青少年和成人更容易出现神经症状，比如说话不清楚、手抖、走路不稳之类的。 其实这种病还是有一些标志性特征可以发现的。比如眼睛里的角膜K-F环就是一种特征，是因为铜沉积在角膜上形成的黄绿色或金褐色环圈。医生用裂隙灯检查就能看出来。再加上血清铜蓝蛋白低和24小时尿铜排泄量高这两个指标不正常，就基本能确诊了。 脑袋的磁共振成像（MRI）检查也能看到大脑基底节区有异常信号；肚子做个超声还能看看肝脏的形状有没有改变。要是还不确定的话，直接给患者做个肝穿刺或者查一下ATP7B基因就可以确定了。 一旦确诊了这种终身性的疾病，治疗的核心就是减少摄入和促进排出。所有确诊患者都要马上开始并坚持吃低铜的饮食，少吃动物内脏、海鲜、坚果这些含铜多的食物。药物方面主要用一些能把铜排出体外的金属螯合剂或者吃锌剂来减少肠道对铜的吸收。 对于那些已经有严重肝硬化或者急性肝衰竭治不好的患者来说，做肝移植就是最终的办法了。因为这种病会遗传给下一代，所以家里人需要特别注意遗传咨询和再生育的风险问题。患者的兄弟姐妹有25%的概率得病，50%的概率是无症状携带者。 所以确诊后要赶紧给所有亲属做检查（包括体检、生化指标和基因检测）。如果怀孕时发现家族里有这个病的话，可以通过产前诊断来干预。这种病只要及时发现和规范治疗还是有希望治好的。 我们要把疾病管理的关口前移一点，让更多医生尤其是儿科、神经科、消化科和眼科医生提高警惕性。普及医学知识、推动高危人群筛查才能避免误诊耽误治疗时间。 还要建立好患者的终身随访体系来帮助他们重返正常生活轨道减轻家庭负担。在建设健康中国的过程中提升这些罕见病和遗传病的防治能力是非常重要的一环。