EXT1基因突变让一名华裔女患者和遗传性多发骨软骨瘤打了二十多年交道，她曾在欧洲、荷兰、匈牙利等地动过四次手术，结果右边的膝盖还是伸不直，走起路来一瘸一拐。这名28岁的患者住进了上海市第一人民医院骨科中心后，把“希望能走得久一点”当成了最简单又最沉重的愿望。她的右膝关节长满了软骨结节，肌肉也萎缩了，这说明光清理肿瘤根本不行。 面对这样的复杂难题，骨科中心主任孙伟教授组建了一个多学科团队。大家给这位患者定了个“三位一体”的计划，既要把瘤子彻底挖干净，又要让膝盖能重新动起来。手术是由马小军主任医师操刀的。医生们把3D打印技术用上了，先清除病灶，再用定制的假体和剩下的软组织把髌骨补好，最后把股四头肌连到了胫骨上。 做完手术后，影像检查显示假体位置很正。康复科的孙文江医生接手了接下来的工作，他给病人安排了一套渐进式的康复流程。从床上的肌肉训练开始，慢慢练习站起来负重，最后靠着辅助设备重新学会走路。这种手术和康复连在一起做的模式效果特别好。 这次手术的成功体现了中国骨科领域的三大进步：一是团队协作让治疗更全面；二是把数字技术用得很精准；三是围手术期的康复做得很到位。这不仅是技术上的提升，更是真正做到了以病人为中心。随着以后材料和数字技术融合得越来越深，像这样的复杂骨关节疾病患者就有望通过个性化的治疗方案重新过上高质量的生活。这也是健康中国建设在临床医学方面的具体实践。