APAO 2026前沿对话里，天津医科大学眼科医院的李筱荣教授聊了聊从基因研究到临床看病，咋破解那些难搞的遗传病难题。遗传性视网膜病就像堵在患者眼睛前的一道深沟，像Bietti结晶样视网膜色素变性这种病，因为机制太复杂加上疗法太少，一直是全世界眼科学的老大难。基因编辑这种新技术出来以后，咋把实验室的突破变成实实在在的临床效果，让病人长期得到好管理并抓住最好的干预时机，这才是把前沿变成实际好处的关键。 今年第41届亚太眼科学会年会（APAO 2026）上，李筱荣教授跟大家聊了聊针对Bietti结晶样视网膜色素变性的基因治疗Ⅰ/Ⅱ期临床试验进展。这不仅给这种罕见的致盲病带来了希望，也说明眼科看病正往更精准、更治本的路子上走。 据李教授讲，Bietti结晶样营养不良是个很罕见的遗传病。对于这些患者来说，现在最大的难处和无助感在于没药治。这种病是个遗传性视网膜营养不良疾病，是视网膜色素变性里的一种亚型。它主要是因为脂质代谢出了问题导致的，表现为那些代谢产物沉在视网膜色素上皮细胞上。眼睛里那些闪亮的黄白色结晶就是沉在视网膜色素上皮层和Bruch膜上的东西，病一发展下去就会把视网膜色素上皮给搞萎缩了。 病人主要就是晚上看不见东西和视力慢慢变差。现在看遗传性视网膜病这块儿还是很难治。虽然国际上有针对某些基因（比如RPE65）的疗法获批了，但在中国还没上市呢。总的来说，跟基因有关的眼病现在都没啥好办法治，Bietti结晶样视网膜色素变性也是这样。 关于那个Ⅰ/Ⅱ期临床试验的核心目标是什么呢？是只看安不安全，还是已经能看出点效果的苗头了？李教授说这是个单基因遗传病，是因为CYP4V2基因出了岔子才有的。天津医科大学眼科医院联合北京大学第三医院还有四川大学华西医院一起搞了个这个研究。这是为了看看把这种疗法打针到视网膜下面去安不安全、管不管用。 这次Ⅰ/Ⅱ期研究主要是看安不安全和一开始管不管用，一共收了11个病人。结果发现没有那种严重的跟药有关的坏事儿发生，初步证明挺安全。在效果方面我们也看到了些好的信号：有一部分患者的视力能提升20个字母以上，三家医院一起算下来平均能提升10个字母左右。 现在设计的是打一次针就完事，想争取个长期疗效。不过看的时间还短呢，还得再做五年的随访研究来看看长期安不安全和管不管用。所以病人还得继续长期随访管理，好攒更多证据。 这个试验对别的遗传性视网膜病做基因治疗有啥经验或者参考路子？李教授觉得眼底病里那些特别难搞又没好办法治的大多集中在遗传性视网膜病变上比如视网膜色素变性。想治这些病先得把致病基因给查明白才是准头。如果是个单基因的遗传病那就好说点了，不管是打针打到视网膜下面还是打到脉络膜上或者玻璃体腔里都能试试找到好办法。 拿Bietti结晶样视网膜色素变性举个例子吧，它的治疗研究给别的遗传性视网膜病提供了有用的经验。就算面对那种由多个基因捣乱的病也没事，咱可以通过基因筛查找到主要捣乱的那个基因，然后跟企业合作开发针对这个基因的药。 您觉得基因治疗是一针下去就能好一辈子呢还是还得搭配别的长期管理策略？您怎么看以后的基因编辑技术在这方面的前景？ 李教授说基因治疗一般是希望通过一次操作就能管一辈子的事儿。不过把治疗基因给转染到视网膜色素上皮细胞里以后，到底能不能一直保持表达并持续起作用现在还说不准呢。 现有的经验表明打一针可能很难保证管一辈子的事儿，而且也没有长期随访的数据来支持这事。所以接受这种治疗的病人得定期好好跟着查看着管起来才行。以后看情况没准有的病人还得再来几次或者后续再治治。 啥时候治也是个大事儿得看时机选好。要是能在病还没太严重的时候就找到问题出在哪儿了并且立马治上那么一治把致病基因给搞定了这就好了。那时候患者还留着不少好的视网膜色素上皮细胞还有视锥视杆细胞呢效果就好得多能让他维持视功能还有生活质量的时间更长一点。