多年来，痉挛性共济失调等罕见运动障碍疾病一直是医学研究中的难题。这类疾病会导致患者协调能力明显下降，并伴随肌肉僵硬或痉挛性瘫痪，生活质量受到严重影响。虽然高通量测序已广泛用于临床诊断，但仍有不少患者无法得到明确的遗传学解释，精准医疗和靶向治疗因此难以继续推进。
破解罕见病之“罕”，不仅在于发现新的致病基因，更在于把分散线索串联成可解释、可验证、可转化的医学证据链。CD99L2涉及的研究提示，许多临床未解问题往往出现在学科交界处。持续推进跨机构协作、数据共享与机制研究，才能让更多患者从“难以确诊”走向“有据可依”，并为神经退行性疾病的防治提供更清晰、更可落地的路径。