在2026年2月28日这个第19个国际罕见病日，我们要给这个群体多一点爱。这次活动的全球主题是“不止罕见”，因为罕见病其实并不孤单，全球有3亿人受到这种病的折磨。中国也有大约2000万罕见病患者，每年还有20万新增病例。截至2025年6月，我们已经有了207种罕见病的官方目录。这些疾病种类繁多，大部分是遗传病，而且常常影响多个器官系统。比如白化病、苯丙酮尿症和脊髓性肌萎缩症，它们给患者和家庭带来了巨大的身心和经济负担。什么是罕见病呢？根据《中国罕见病定义研究报告2021》，新生儿发病率低于1/万、患病率低于1/万、患病人数低于14万的疾病就是罕见病。世界卫生组织则把人口中占比在0.065%到0.1%之间的疾病界定为罕见病。其实这些看似小众的疾病却有7000多种，中国的患者已经超过2000万了。国际罕见病日期间，全球多地标志性建筑会点亮粉、绿、蓝、紫四种灯光来传递关爱。什么是“不止罕见”呢？就是要让每一个生命都能被看见、被尊重、被守护。这次活动旨在凝聚社会共识，让大家认识到每个人都值得被关心和帮助。2023年国家卫生健康委等6个部门联合发布了第二批罕见病目录。虽然罕见病难治但可以预防，因为80%以上的罕见病都是遗传病。健康夫妇也可能携带致病基因，如果双方都携带相同的基因，孩子有25%的概率患病。所以我国建立了婚前/孕前筛查、产前筛查和诊断还有新生儿筛查的三级预防策略来降低风险。一级预防就是婚前或孕前精准筛查携带者情况，如果有风险可以通过试管婴儿技术或产前诊断来规避风险。二级预防就是孕期通过各种检查及时发现胎儿异常并做相应处理。三级预防就是新生儿早筛早治，让像苯丙酮尿症这样的可干预疾病得到及时治疗。每一个罕见病患者都渴望健康和被看见，他们的家庭需要全社会的理解和支持。我们每个人的了解、转发还有包容都是照亮他们前行的微光。让我们以这次国际罕见病日为契机主动学习知识重视婚育优生筛查用科学守护家庭幸福用包容温暖每一个罕见生命相信在全社会共同努力下我们终将让他们不再孤单让每一个生命都能被温柔守护向阳而生！平遥县人民医院就医指南。