出生缺陷是指婴儿出生前发生的结构、功能或代谢异常，包括先天性心脏病、神经管畸形等2000余种疾病。世界卫生组织数据显示，全球发病率约为6%，我国为5.6%，略低于国际平均水平。但由于人口基数庞大，我国每年新增病例数量仍位居世界前列。 北京大学医学部公共卫生学院的研究表明，出生缺陷的致病因素多元化。其中遗传因素占约25%，包括染色体异常和单基因病变；母体妊娠期的高血糖、甲状腺疾病等合并症可使风险增加40%；环境污染物暴露与约12%的病例对应的。值得一提的是，通过多年的叶酸补充干预，北方高发地区的神经管缺陷已下降50%，充分证明了预防措施的实效性。 当前防控工作存在明显短板。婚检率在由强制改为自愿后持续下滑，部分地区不足30%；流动人口孕前保健覆盖率仅为58.7%；基层医疗机构的产前筛查能力相对薄弱。为此，国家妇幼健康司在2023年启动了"生命起点健康行动"，建立三级预防体系：一是婚前医学检查新增20项遗传病筛查项目；二是在孕前3至6个月进行营养干预和疫苗接种；三是产前推行超声NT检查与无创DNA检测相结合的双轨筛查制度。 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心的首席专家表示，随着基因检测技术的进步和医保政策支持，唐氏综合征等染色体异常的检出率已超过95%。下一步计划研发人工智能辅助诊断系统，争取到2025年将严重致残出生率降低30%。不过，专家指出公众认知不足仍是最大瓶颈，调查数据显示仅39%的育龄妇女了解孕前需要补充叶酸。
出生缺陷的防治不仅涉及医学问题，更关乎人口质量和千万家庭的幸福。提高全民对出生缺陷防控知识的认识、强化婚检孕检的重要性、倡导科学备孕理念，是降低出生缺陷发生率的有效途径。这需要医疗卫生工作者和全社会的共同努力，为每一个新生命的健康诞生创造条件。