问题——罕见病患者长期面临“找药难、用药贵、不断供更难”，直接影响诊疗效果，也考验家庭承受能力。罕见病多为慢性、遗传性或进展性疾病，部分患者需终身用药。过去一段时间，一些境外已上市、国内尚未获批的临床急需药品，患者常常不得不辗转异地就医取药，甚至通过非正规渠道代购。以“儿童软骨发育不全”等病种为例，患者家庭需要跨地域奔波，时间成本高，用药连续性难以保障；而危重患者受身体状况和交通条件限制，更难频繁远行，“有药却难以获得”的矛盾更加突出。 原因——供给端与制度端因素叠加，是上述难题的重要背景。一方面，罕见病患者分布分散，药品研发、注册与引进成本高，而市场规模有限，导致部分药品上市进程偏慢。另一方面，境外药品进入国内需经历审评审批、通关、采购、院内准入等多个环节，如果缺少与罕见病用药特点相匹配的配套机制，容易出现“审批通过但获取仍难”“短期能用但长期不断供难”等情况。此外，患者对优质诊疗资源的集中需求，与药品跨区域可及性不足之间存张力：不少患者希望在诊疗能力更强、交通更便利的地区完成治疗并获得稳定供药。 影响——用药可及性不足不仅影响患者生活质量，也对医疗资源配置与公共治理提出更高要求。对患者家庭而言，频繁跨省取药带来更重的经济负担与照护压力，儿童患者家庭尤为明显。对医疗机构而言，临床急需药物供应不稳定，会影响治疗方案的连续性和随访管理。对社会层面而言，罕见病保障能力是公共服务精细化水平的重要体现，打通“从审批到患者手中”的全流程，既关乎个体福祉，也检验治理效能。 对策——北京以政策创新与流程优化为抓手，探索建设罕见病药品保障先行区，力求形成可复制、可推广的经验。来自医药一线的人大代表胡晓霞长期关注罕见病用药保障，在调研中了解到患者的迫切需求：有同卵双胞胎患“儿童软骨发育不全”，家长需定期跨地取药；也有肺动脉高压等危重患者难以远行，更希望在北京完成诊疗与用药。围绕这些诉求，有关上提出在北京天竺建立保障机制：天竺作为对外开放口岸区域，具备保税功能及有关政策叠加优势，可在合规前提下实现药品进口后的保税备货，为需要长期连续用药的患者提供更稳定的供应支撑。 在此基础上，代表建议更聚焦“落地路径”，从罕见病患者终身用药的特点出发完善机制设计。例如，对首次通过审批的境外上市药品，医疗机构后续申请使用可探索更便捷的管理方式；允许小批量保税备货，推动“人等药”向“药等人”转变，降低断供风险，减少患者反复奔波成本。相关建议提出后，多部门迅速对接沟通，就政策细化、流程衔接与风险防控开展研判，体现出联合推进和快速响应。 前景——从个案突破走向制度成型，关键在安全合规前提下建立稳定、可持续的保障体系。随着先行区建设推进，临床急需罕见病药物的临时进口审批、通关与院内使用等环节有望进一步规范化、机制化。以伏索利肽为例，在多方合力推动下，其在较短周期内完成相关审批，为患者争取了时间，也为探索“全流程保障”提供了实践样本。下一步，应在总结试点经验基础上，持续完善药品可及性与价格可负担性相关政策工具，健全真实世界用药数据积累与风险监测机制，强化患者组织、医疗机构与监管部门的信息联通，推动形成更成熟的罕见病用药保障生态。同时，也需关注不同病种、不同年龄段患者的差异化需求，通过分层分类保障提升政策精准度。
从跨省奔波到就近取药，罕见病用药保障的“北京方案”展现了制度创新带来的实际改善。随着健康中国战略深化，如何把个案突破固化为长效机制，仍需要更多像胡晓霞这样的履职者持续推动。这既关乎多层次医疗保障体系的完善，也是在具体问题中回应“人民至上”的现实考题。