浙江大学医学院附属第一医院之江院区胃肠外科接诊了一位33岁的甘肃男性。这人从娘胎里出来嘴唇周围就长着黑斑，手上也有不少色素痣，平时没啥感觉也就没当回事。前阵子他突然肚子痛还拉不出屎，去当地医院一查发现胃和肠里长了密密麻麻两百多个息肉，最大的那个有3.5厘米粗。医生结合他脸上手上的颜色和影像检查，确定他得了Peutz-Jeghers综合征，也就是大家常说的黑斑息肉综合征。 这个病是因为STK11基因突变引起的，是种会遗传的毛病。它的主要表现是嘴唇和脸颊上有黑斑，还有胃肠道长很多息肉。数据显示，一半以上的病人在20岁前就会出现腹痛、拉血或者肠梗阻。更要命的是，这肠道息肉有15%到30%会变癌，得了这种病的人得胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌的几率也比别人高不少。 这次的患者他妈妈就是宫颈癌走的，家里还有其他人也是这种脸黑的样子。医生说这明显是个家族病。医生给他做了内镜手术把大息肉切掉了，发现有些息肉已经在癌变初期了。现在这人不用化疗，但以后每年都要做胃肠镜复查，还要定期查查别的癌症。这种病例不止一个湖北随州就有个四代同堂的家族得病了。 虽然这种病在中国的发病率才1/20万到1/30万，但因为它藏得深又容易变癌，已经成了必须重视的遗传病。现在要想防住它得搞三级防治：第一级是给脸上有黑斑的小孩查胃肠镜；第二级是确诊的病人和他们的家人都得做基因检测；第三级是建个一辈子的档案把消化内科、皮肤科还有妇科的医生都拉到一起来看。 随着精准医学的发展，早点发现遗传性的肿瘤变得越来越重要。黑斑息肉综合征的例子告诉我们，老百姓要对身上的变化留个心眼，医院也要把遗传病的筛查网织得更密些。国家卫生健康委员会发的指南也把这类遗传病列为了重点监测对象。这既是为了保护个人健康，也是为了让咱们的健康管理体系更完善。