鲁网3月27日发了一条新闻，烟台毓璜顶医院血液内一科团队15天就把一位罕见病患者的确诊难题给搞定了。记者魏萱、王珞宁，还有宋雪梅和通讯员李成修、马瑾都去做了采访。 病房里，那位来自阿尔及利亚的留学生马安拿着检测报告，眼睛里透露出了一种终于可以安心的感觉。从一开始因为脾大和腹胀到处求医，到最后在这家医院确诊了戈谢病，这15个工作日的等待，既见证了一个患者找医生的辛苦，也展示了这家医院多学科协作和专业能力有多强。 马安看病的起点是身体发出了警报。之前他在消化科和肝胆外科待过，还做了胃镜、肝胆检查。经过好几科的检查，最后转到了血液内一科。接诊的刘英慧副主任一看就发现不对劲：“脾大和血细胞减少，用消化或肝胆系统的毛病是没法解释的。”于是很快就给患者开了戈谢病基因检测。王燕明博士后在查资料的时候也特别敏锐，觉得这可能是一种遗传病。林蕾蕾博士给他做了骨髓穿刺、活检和PET/CT这些检查，把白血病、淋巴瘤还有感染这些可能性都排除了。 戈谢病是一种很罕见的病，发病率只有五万到十万分之一。对于烟台毓璜顶医院血液内科来说，这是马俊杰主任团队18年来第一次确诊这种病，也是烟威地区头一回出现这种病例。 这15天里，林蕾蕾医生一直通过微信和马安保持联系。每次患者问情况怎么样了，她都耐心地告诉对方结果是阳性的。等到结果出来了以后，林蕾蕾马上告诉马安：“我们可以用药了。国产药现在已经进医保了。”虽然等待的时间很长，但马安从来没催过医生，每次都表达理解和感谢。 确诊只是个开头，后续治疗才是真正的挑战。马安的保险只报销住院费，而戈谢病最关键的酶替代疗法费用太高了，每两周还得去输一次液。为了不让患者失望，马俊杰带头联系国内的学术圈去找临床试验机会；林蕾蕾则仔细算了算国产药进医保以后自己要花多少钱。“患者信任我们是因为我们给他铺好了路。”这种责任心贯穿了整个诊疗过程。 等病好了之后，马安还主动提出想把自己的经历分享给大家：“我不是为了自己，是为了帮更多像我一样的人少走弯路。”刘英慧副主任觉得他是真心想帮助别人。“在这个故事里他不再是‘被帮助的人’，而是成了‘帮助别人的人’。” 马俊杰说这次成功治疗不是偶然的运气，而是因为团队平时积累了很多经验。血液内一科一直坚持每天学习一点知识、每周搞三次大讲座的习惯。正是靠着这种日复一日的学习才让他们能在复杂的症状里找到正确的方向。 现在药学部赵泉主任帮忙协调药品供应后，马安的治疗也得到了保障。国产药上市了还有医保报销也越来越方便了。“从5天确诊TEMPI综合征到15天解决戈谢病问题，这背后是烟台毓璜顶医院血液内一科一直‘用心做专业’的承诺。”他们用专业知识解决疑难杂症，用温度照亮患者的康复之路。