浙江青年得怪病，把失忆谜团给解开了。讲个故事，浙江湖州有个23岁的男青年，出差回来以后就不停地吐、拉肚子，过了四天，突然就记不住事儿了，连家里人都不认识了，意识还模模糊糊的。家里人吓坏了，赶紧把他送到浙江大学医学院附属第一医院之江院区神经内科去看病。医生们一检查，发现他的血液里有一种叫同型半胱氨酸的东西特别高，高到200μmol/L，正常人根本不会这么高。再看看脑成像的片子，他的脑萎缩情况也很不对劲。把这些情况都分析了一下，医生确定他是得了一种叫甲基丙二酸血症的罕见病。 这种病是基因有问题导致的，体内缺乏一种能把维生素B12变成有用形态的酶。这么一来，同型半胱氨酸的代谢就被堵住了，毒性物质在身体里越积越多，慢慢地就会伤到神经、血液、肝肾这些地方。值得注意的是，这种病患者的维生素B12水平可能不低，但因为通路不通畅，它该发挥的作用还是没发挥出来。 这种病发病的时间跨度很大，从新生儿一直到成年都可能得。年纪越小发病的话，情况往往越急、越严重。常见的症状包括吐个不停、肝变大、动作不协调、智力发育慢、脾气暴躁、爱抽筋，还有贫血等等。如果不赶紧治，脑子可能就会留下永久性的伤害甚至没命。 虽然现在临床上对这种罕见病了解得越来越多，确诊的人也多了，但还是得早发现、早诊断才行。 这个患者确诊后，医生给他补了活性维生素B12，他的神经症状很快就好转了。现在他已经回家康复了。这说明精准治疗对罕见病有多重要。专家说，如果家里人发现有人变得反应慢、精神不正常或者动不了了，就应该赶紧去大医院做全面检查和筛查。 目前我国正在建立罕见病诊疗协作网，想把这些病管得更好一点。 这次的案例让大家看到了中国在罕见病防治上的进步。不过还是得加强科普教育和专业培训才行。未来我们需要多做调查了解这种病到底有多严重；把基因检测普及开；让多学科的医生一起合作来照顾患者；还要教会基层医生怎么认病怎么转诊。 从这个例子能看出医学在进步。建设健康中国不仅要管常见病，也要管少见病。通过科技的力量、体系的优化和社会的帮忙让每一个人不管病有多怪都能被看到、被治好、被关心。