长期以来，急性早幼粒细胞白血病（APL）因治疗成熟、疗效显著而成为急性白血病精准诊疗的典范。其关键于明确的分子标志——维甲酸受体α（RARA）涉及的融合基因。但在临床实践中，医生常遇到一类特殊病例：形态学、细胞化学和免疫表型都高度接近APL，却检测不到RARA异常，被称为"类APL"病例。由于缺乏统一的分子定义，这类患者在既往分类中归属不一，甚至被划入不同类型的急性髓系白血病，导致诊断标准不一致、治疗方案差异明显，成为精准施治的难点。 "类APL"困境的根本原因在于疾病本质长期未被准确识别。传统分型主要依赖形态学和免疫表型，能描述"像什么"，却难以解释"为什么"。随着分子遗传学技术进步，研究者将目光投向维甲酸受体家族的其他成员。RARG基因重排被证明是解释这类临床表型的重要突破口：相关患者临床表现可与APL相似，但驱动事件并非经典RARA融合，因此对治疗反应可能存在差异。若仍沿用"以表型类比"的诊疗思路，既可能延误针对性治疗，也会增加并发症风险。 在国际研究中，RARG相关融合基因的发现经历了多点推进。海外团队先后报道了NUP98::RARG、PML::RARG等融合形式。随后，中国研究者在关键节点实现突破：CPSF6::RARG等融合基因由我国学者率先或同步提出；其后，HNRNPC::RARG以及NPM1::RARG::NPM1等融合形式相继被识别。近年我国多家机构继续拓展新融合亚型。有一点是，WHO第五版分类在相关条目中列举了该亚型的多种融合基因形式，并引用了多篇中国学者的代表性研究成果，反映了我国在疾病发现和概念确立上的系统性贡献。 此权威收录的直接影响首先体现在"统一标准"的建立。作为全球肿瘤诊疗的重要参照，WHO分类更新周期长、纳入门槛高。RARG重排急性髓系白血病进入"具有其他明确遗传学改变的AML"亚类，意味着其疾病实体地位获得国际共识。从此，这类患者不再处于"无型可依"的灰区，临床可据此开展更一致的分层诊断与规范记录，为跨中心病例比较和疗效评估奠定基础。 其次，收录有望推动诊疗策略更趋精准。对疑似APL但RARA阴性的患者，尽早识别RARG重排及其融合形式，可提升鉴别诊断效率，减少仅凭表型"套用方案"的风险。随着病例积累，RARG重排相关白血病的临床特征、预后分层、治疗敏感性将更清晰，有助于探索更匹配的诱导与巩固治疗策略，并推动伴随诊断检测的规范化。 再次，科研协同将深入强化证据体系。我国学者建立国际协作平台，开展病例收集、临床特征总结及发病机制研究，为形成"可被写入权威分类"的系统证据提供了支撑。WHO正式收录将反向促进多中心共享数据、统一入组标准，也有利于推动新药与新方案的临床验证。 面向下一步，需在"诊断—治疗—随访—科研"全链条持续发力：一是推动基层与区域中心对白血病分子检测能力的均衡提升，将RARG重排检测纳入疑似APL样病例的关键筛查路径；二是建立更细化的临床管理规范，形成从急诊评估、并发症防控到疗效监测的流程建议；三是依托协作网络扩大真实世界数据与前瞻性队列研究，厘清不同融合类型的异质性；四是加强转化研究，围绕驱动通路与耐药环节探索更具针对性的治疗手段。 从前景看，RARG重排急性髓系白血病被纳入WHO分类，既是对既往科学发现的权威确认，也标志着血液肿瘤分类从"形态学主导"向"分子定义驱动"进一步迈进。随着检测技术普及和病例积累，该亚型的诊疗指南、风险分层模型及新型治疗策略有望加速形成。在国际统一分类框架下，更多基于分子特征的精准干预将不断落地，推动急性髓系白血病整体诊疗水平再上台阶。
该成果充分说明了中国医学工作者在血液肿瘤领域创新能力和国际竞争力。从发现新的融合基因、提出新的疾病概念，到推动国际学术认定、获得WHO权威确认，中国学者用扎实的科研成果为全球医学进步做出了重要贡献。这不仅为数以万计的患者带来了诊疗希望，也标志着我国在精准医学领域的研究水平正在迈向新的高度。随着更多基础研究的深入和临床实践的推进，RARG重排急性髓系白血病的治疗前景必将更加光明。