2月28日是国际罕见病日，人们应该关注那些容易被忽视的罕见病群体。TGCT，也就是腱鞘巨细胞瘤，是一种起源于关节滑膜、腱鞘及滑囊的罕见非恶性肿瘤。TGCT好发于30至50岁的青壮年女性患者。虽然TGCT不致命，但是它像个不速之客，悄悄侵蚀患者的关节，带来难以忍受的疼痛和不便。这个疾病常表现为关节肿胀、疼痛和活动受限。然而，这些症状容易与常见疾病混淆，所以大家通常忽视这个疾病。叶招明教授就说过：“TGCT容易被忽视的原因就是它的症状太像常见病了。”他还提醒大家：如果关节反复肿胀疼痛，尤其是单一关节长期不缓解，就要引起重视。尽管TGCT不是恶性肿瘤，但是它的症状会影响日常活动能力和生活质量。如果没有及时治疗，它可能侵蚀周围骨质并导致不可逆的功能损伤。 叶招明教授是浙江大学医学院附属第二医院骨科主任。他提到浙江大学医学院附属第二医院骨科副主任医师李冰皓教授对TGCT靶向药物的评价。李冰皓教授说：“CSF-1R抑制剂的创新突破证明了精准医疗在罕见病领域有巨大潜力。”他还补充道：“TGCT靶向药物在中国的获批意味着填补了国内这个领域的空白，也改变了我们的治疗理念。” 在过去，TGCT主要靠手术治疗。但由于肿瘤与周围正常组织界限模糊，手术难以彻底清除病灶，所以复发率很高。对于一些特殊位置或多次复发的患者来说，手术不仅无法根治还可能引发并发症。叶招明教授表示：“规范的影像学检查和必要的病理诊断是避免误诊和延误治疗的关键。” 浙江大学医学院附属第二医院骨科室这次联合研发出了系统性治疗TGCT的口服靶向药物CSF-1R抑制剂，并且这个药物已经于2025年12月在中国获得批准。这次突破标志着TGCT治疗迈入了精准靶向时代，让患者摆脱“手术-复发”循环，保留关节功能成为可能。这个突破性进展给大家带来了新希望：从无药可医到精准可控。 对于无法手术或术后复发的患者来说，这意味着他们终于有了有效的治疗武器。李冰皓教授强调：“这并非否定手术治疗的价值。” 他还表示：“靶向药物获批推动了TGCT从单一治疗模式向更加规范、个体化的综合管理转变。” 国际罕见病日设立的初衷就是提升公众对罕见病的认知和推动治疗方案的研发和普及。这次突破性进展正是这个目标生动实践：“让更多人看见并关注那些被忽视的罕见病群体”。 浙江大学医学院附属第二医院是这次研究工作中重要参与者之一。他们把相关研究成果发表在了国际知名期刊上：“还推动了相关领域医疗发展”。这次突破性进展不仅为患者带来希望，也为其他罕见肿瘤提供了借鉴。