近日，复旦大学附属儿科医院举行了一场特殊的“重生一周年”庆祝仪式。患儿小依依（化名）接受干细胞移植治疗后，经过一年随访确认达到临床治愈。该结果显示，我国罕见病治疗上取得新的突破。LIG4综合征是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，全球极为罕见。由于DNA损伤修复功能受损，患儿常伴随严重免疫缺陷、小头畸形及肿瘤易感等问题，常规治疗选择有限，预后不佳。造血干细胞移植是目前主要的治疗手段，但患儿对常规预处理化疗可能产生类似辐射的损伤反应，敏感性显著增高，移植风险随之上升，国际上成功案例并不多。面对这一难题，复旦大学附属儿科医院血液科团队迅速组织多学科会诊。经全面评估，医疗团队制定了不含清髓化疗药物的个体化预处理方案，以尽可能降低移植对应的风险。2025年1月，小依依接受其姐姐提供的外周血干细胞移植，术后未出现感染或排异反应，恢复过程平稳。医院副院长翟晓文介绍，医院在儿童干细胞移植领域已积累十余年经验，累计完成600余例，成功率超过75%。此次救治为LIG4综合征患儿带来新的治疗选择，也为其他类似罕见病的移植治疗提供了可参考的思路与路径。
罕见病救治的每一次进展——既关乎一个家庭的希望——也推动医疗服务向更精准、更安全、更可及的方向完善。从早期识别与筛查，到多学科协作决策；从个体化治疗方案，到长期随访管理，关键在于把创新技术落实到规范流程中，将单例经验转化为可复制、可推广的临床路径，让更多罕见病患儿在有限的治疗窗口期获得更确定的机会。