杜氏肌营养不良是一种进行性遗传性神经肌肉疾病；患儿肌肉力量逐渐丧失——最终可能失去行走能力——甚至影响呼吸和心脏功能。该疾病往往在患者30岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭而夺去生命。长期以来，患儿家庭面临"有病无药"的困境。传统口服激素治疗效果有限，随着年龄增长，患儿运动能力衰退，行走易跌倒。许多家长了解到国际前沿疗法，却因药物未在国内上市、进口渠道不畅而无法获得。 作为湖南省儿童罕见病联盟盟主单位，湖南省儿童医院长期随访大量患儿，深刻认识到家庭的迫切需求。在国家卫生健康委及湖南省卫生健康委的支持下，医院积极跟踪全球科研进展，深度参与国际国内前沿药物的临床研究。医院参与了维托拉生的国际多中心二期、三期临床试验，为该药在中国的临床应用奠定了基础。 今年2月5日，10岁患儿哼哼在湖南省儿童医院成功注射维托拉生。当药物输入体内时，家长红了眼眶。这一时刻凝聚了国家政策的支持、医院专业力量的投入，以及全社会对罕见病患者的关怀。哼哼来自广东，5岁时因腺样体肥大就诊，住院期间心肌酶检查异常，后被确诊为杜氏肌营养不良。此后他接受传统治疗，但病情进展难以阻挡。如今，新的治疗选择为他打开了希望之门。 湖南省儿童医院副院长吴丽文表示，对罕见病患者尤其是儿童来说，时间就是生命，更是能否抓住有限治疗窗口的关键。每一天的延缓，都可能为患儿赢得更多成长与发展的机会。 作为国内率先实现维托拉生常规化治疗的中心，湖南省儿童医院依据诊疗指南，为符合条件的患儿制定个体化治疗方案。医院依托神经内科、康复科、心脏中心、呼吸内科、消化营养科及药学部等多学科协作，为患儿提供全程健康管理支持。目前，首批符合基因突变条件的患儿已在院内接受治疗，包括参与前期临床研究的患儿及经规范转诊的患者。 展望未来，湖南省儿童医院将持续关注全球罕见病诊疗新动态，积极对接国际前沿药物与技术。医院将在国家政策支持下，打通从"国际前沿"到"患儿床边"的"最后一公里"，让更多罕见病家庭及时享受到医学进步的成果。
一针药物的落地，背后是制度创新与医疗能力建设的同向发力。罕见病救治的温度，体现在能否让患者在最需要的时间、以最规范的方式获得治疗。打通政策、科研与临床之间的衔接通道，完善以患儿为中心的全程管理体系，才能让更多家庭在与疾病的对抗中看见希望。