浙江这边有个16岁的女孩可可，一直不来月经，父母也没太在意，就觉得可能发育得比较慢。结果呢，一检查发现可可是个男儿身！这下可把可可和她的家人都吓傻了。原来是患了一种叫做“46,XY单纯性腺发育不全”的疾病。这个疾病意思是，虽然可可染色体显示是男性（46,XY），但她在胚胎期性腺没有正常形成。因为没有雄性激素分泌，可可一直被当成女孩抚养长大。这次可可被送到了浙江省台州市的医院检查，然后找了浙江王俊教授、上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科王俊教授还有广东省妇幼保健院彭丹、杭州市妇女儿童医疗集团范可以医生看病。 医生看了后表示，如果不及时治疗的话，肚子里还没发育好的性腺就可能会癌变。不过呢，可可自己很认同女性身份，所以医生就给可可做了手术。术后三天就恢复正常了。 这个“46,XY单纯性腺发育不全”算是一种先天性发育异常吧，其实在人群中还是比较罕见的。因为胚胎期性腺没形成睾丸，就导致缺少雄性激素。虽然染色体显示是男性（46,XY），但她的外生殖器看起来像女孩，一直被当做女孩子抚养长大。 不过有家长疑惑了，如果想维持女孩身份的话，不做手术行不行呢？王俊教授解释说不行，因为肚子里还有些没发育好的性腺组织存在很大癌变风险。如果手术了之后通过补充雌激素和孕激素让乳房发育起来，还能建立规律月经。但是因为染色体是男性所以只有一个极小的始基子宫，所以术后也无法生育孩子。如果以后想变成男生的话可能还需要通过人造阴茎等方式进行性转手术呢。 这个事情说明像这种性发育异常疾病离我们并不远啊！家长们在孩子成长过程中要注意观察啊！比如出生时外阴外观异常啊、成长期身高明显不同啊、青春期不来月经等都需要及时就医！ 来源包括都市现场、浙医在线、九派新闻、津云、广东省妇幼保健院等主编彭丹编辑范可以象象回馈福利来啦！ 每月的1日及16日公布获奖名单在公众号菜单栏“热门”——“本期获奖”，前5名可以获得大象文创袋或者背包呢！ 获奖名单和领奖规则都在那边啦！