生命有时比想象中更脆弱。2023年10月出生的思思,本应在襁褓中健康成长,却在出生不久后便开始与疾病反复周旋:肺部、肠道和泌尿道感染接连出现,多次住院治疗效果不佳。当地医院深入检查后明确病因——患儿携带腺苷脱氨酶(ADA)基因突变,导致重症联合免疫缺陷。这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,基因突变可引起脱氧腺苷等毒性代谢产物堆积,进而破坏免疫功能。
这次救治的成功,说明了我国儿科在疑难重症救治与体系化协作能力上的持续提升。医疗技术不断挑战生命救治的边界,每一次突破既关乎个体命运的改写,也折射出对生命尊严的守护。思思的重生之路为罕见病患者带来新的期待,也预示着在精准医学推进下,“不可治”的边界仍在被不断改写。