罕见病患者面临的困难，往往超出公众的想象。全球已知罕见病超过7000种，我国患者约2000多万且每年新增约20万人，其中80%以上与遗传因素对应的，超过一半在儿童期发病。许多患者需要终身治疗，长期医疗支出和照护压力给家庭带来沉重负担。 在众多罕见病中，甲基丙二酸血症和丙酸血症属于经典有机酸血症，由先天性酶缺陷引起。新华医院院长蔡伟教授介绍，这类疾病的关键问题在于人体分解某些氨基酸和脂肪时，代谢通路发生障碍，导致有毒物质在体内大量蓄积，进而造成脑损伤及多器官损害，致残致死风险较高。因此，长期使用特殊医学用途配方食品（特医食品）进行营养干预，是这类疾病的重要治疗手段。 然而，在实际生活中，患者获得特医食品并不容易。根据新华医院和上海市儿科医学研究所联合北京病痛挑战基金会发布的研究报告，我国有32种罕见病需要依赖特医食品，其中18种需求尤为紧迫。数据提示，仅30%的患者能够稳定获得所需特医食品，80.5%的患者曾遭遇“断粮”。同时，超过80%的罕见病家庭因医疗费用与特医食品支出陷入经济困难，亟需更有针对性的救助与保障支持。 为弥补该缺口，新华医院和上海市儿童罕见病诊治中心依托社会捐赠设立救助专项，定向为甲基丙二酸血症、丙酸血症患者提供特医食品支持。项目覆盖上海户籍患儿，以及无上海户籍但长期在沪就读并参加少儿医保的儿童，并按年龄提供等价额度资助：0至1岁患儿每年约8000元，1岁至10岁每年约1万元，10岁以上患儿每年约12000元。 值得一提的是，新华医院在特医食品研发中也更关注患儿的日常体验。医院与企业联合成立精准营养研究中心，已完成8款罕见病类医用食品成果转化。相关产品在满足营养需求的同时，也让患儿能够像普通儿童一样尝到麻薯、椰蓉球、曲奇等食物，在饮食中获得更多愉悦感与尊重。这种思路表明了医学从“控制疾病”走向“改善生活”的转变。 同日发布的《遗传代谢性罕见病的家庭营养》专著，覆盖23种遗传代谢性罕见病，从疾病认知、营养素解析到厨房实操食谱、饮食日记模板，为患者家庭提供“从医院到家庭”的营养管理方案，帮助家庭将专业建议转化为可执行的日常做法，从而更科学地进行营养管理、改善生活质量。 上海市儿童罕见病诊治中心自2018年成立以来，整合多学科资源，逐步建立覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系，年诊治罕见病患儿超过7000人，在遗传代谢病诊治领域处于国内领先水平。新华医院还牵头联合相关机构发布国内首份基于真实世界数据的罕见病特医食品研究报告，提出“加速国产研发审批、构建多元支付体系”等六大发展方向，为行业政策与产业推进提供参考。
罕见病虽“罕见”，但每位患者背后都是不可替代的生命与家庭。让特医食品供应更稳定，让家庭营养管理更易落地，让救助机制与制度保障衔接更顺畅，考验的是城市治理与医疗保障的细致程度。把“救命粮”这件事做实，才能更有力地守护罕见病群体对健康与有尊严生活的期待。