你知道吗？3月21日是个特别的日子，大家把它定为“世界唐氏综合征日”。这病啊，说白了就是宝宝多了一条21号染色体导致的，通常会让孩子智力有问题、长得特别点，还容易有先天性心脏病。虽然没法治好，不过好在孕期可以通过检查提前发现风险，尽力避免宝宝带着这种病出生。 现在医学上有三大法宝给胎儿设了个稳固的“安全锁”。第一个是NT检查，也就是11到13周的时候做的那个B超，专门看一下胎儿颈部透明层的厚度。如果这个厚度变厚了，就得小心染色体有没有问题了。 第二个叫唐氏筛查，这是在15到20周抽血查的那些AFP、HCG、uE3还有InhA这些指标，再加上年龄和孕周算算风险值。好处是无创又方便，所有孕妇都能做，还能看出神经管有没有缺陷。不过缺点也很明显，准确率大概只有60%到80%，要是结果显示高风险，还得再去确诊才行。 第三个是无创DNA筛查，也就是NIPT，一般12周以后就能做了。就是抽妈妈的血直接测宝宝游离在血液里的DNA。这个准确率特别高，差不多有95%以上，而且安全无创。升级版的还能查出很多种小缺失或者小重复的疾病。主要是给那些唐筛显示临界风险的人或者不想做有创检查的人用的。不过它也有盲区，没法把所有染色体病都筛出来，也查不出神经管缺陷。 虽然筛查不能百分之百保证没问题，但能大大降低风险。要是结果显示高风险也别慌啊。怀疑有问题的时候最好的办法就是用最准确的羊水穿刺来确诊。这可不是非要做的项目哦！不过对那些高龄产妇或者有不好怀孕史的人来说，它就像是一张“安心符”。 羊水穿刺大概是在16到24周的时候做的，通过一根针穿刺抽取一点羊水来分析宝宝的染色体情况。这个检查是确诊唐氏综合征的“金标准”，准确率能达到100%。 当然啦，羊水穿刺是个有创操作，虽然流产的风险只有0.1%到0.3%那么一点点，但这是确诊的唯一办法呢。 每个小生命都值得我们好好对待。唐氏宝宝虽然是意外来的小天使，但他们更需要我们的关爱和支持啊！作为准爸妈们科学筛查就是对生命负责，更是对家里的守护呀。 希望每个家庭都能用科学筑起一道防护墙，让宝宝健健康康地到来！让爱和希望一直陪着大家！ 来源是黑龙江省妇幼保健院 编辑是李桐杉 一审是闫志国 二审是史芙蓉 三审是董姝。