上海交通大学和它医学院附属的新华医院团队联手，搞出了全球第一个叫DeepRare的人工智能系统。这个系统就像医生的帮手一样，专门解决罕见病诊断特别难、容易漏诊的问题。2月23日，《科技日报》在上海报道了这个消息。这个系统能把海量的医学文献和病例整合在一起，不用像以前的AI那样简单地做模式匹配，而是用一种类似人类慢思考的方式来推理诊断线索。它给每个诊断结果都提供了完整的证据链，解决了大家对AI医疗的信任问题。张娅教授、谢伟迪副教授、孙锟教授和余永国教授带着团队搞出了“中枢—分身”架构，让DeepRare有了比传统AI更强的能力。临床数据显示，DeepRare在纯表型诊断上的准确率达到了57.18%，比国际上最好的模型高出了23.79个百分点。就算不做基因测序，也能有这么高的准确率，这就改变了以前“不测基因就难确诊”的情况。而且它在召回率上也超过了有十年经验的专科医生。如果引入基因测序数据，它的综合准确率能突破70.61%，医生们给这个系统的评分也达到了95.40%。这个系统在2025年7月26日上线了，半年就吸引了超过1000名全球专业用户注册，覆盖了600多家医疗机构和科研单位。现在它已经在新华医院部署好了并开始内测，还要跟国内的基因检测机构合作生成自动化的解读报告。 这个团队还启动了“万人临床验证计划”，要跟国际上的机构一起验证数万例疑难罕见病病例，给全球搭建一张智能诊断网。科技日报的王春在上海报道了这件事。