中国首个糖尿病遗传风险评分模型诞生，这可给医生精准分型患者带来了大帮助。中新网6月25日在长沙发布的消息显示，中南大学湘雅二医院国家代谢性疾病临床医学研究中心的科研团队，凭借三十余年的持续努力，跟香港中文大学、英国埃克塞特大学携手合作，总算搞出了一个专为中国人群设计的糖尿病遗传风险评分（C-GRS），相关成果就刊登在了6月26日的欧洲糖尿病会刊《Diabetologia》上。 这项研究基于2000多例中国1型糖尿病患者、1000多例2型糖尿病患者还有3200例对照样本的数据，进行了全基因组关联分析，找出了一大堆跟1型糖尿病有关联的SNP位点。 给他们的数据就是要打造一套真正服务中国人的评分体系。研究发现，要是一个人的C-GRS评分超过1.211，那他有95%的可能性是1型糖尿病；反之，如果评分低于-0.407，这个人很可能就是2型糖尿病。 而且比起欧洲人弄的GRS模型，C-GRS在分辨这两种病上表现更好，这就说明了开发本土化模型的重要性和效果都很明显。 现在这个工具已经在香港中文大学超2万例糖尿病队列里验证过了，确实能大大提高医生分辨糖尿病类型的能力。为了彻底看看这东西在临床初诊时到底好不好用，研究团队还要带着全国80多家三甲医院搞个前瞻性多中心研究，打算收罗超过3000名新确诊的患者进来做实验。 团队希望随着中国人群模型的建立，C-GRS以后能通过基因检测这种便捷服务走到更多人身边，让糖尿病分型从靠经验判断变成看数据说话；再加上跟AI辅助诊断工具结合起来，还能把基层医院的诊疗水平给拉上来，帮医生给复杂患者做更科学及时的治疗决定。 因为1型糖尿病是自身免疫问题导致的病，需要打一辈子胰岛素；而2型大多是胰岛素抵抗或分泌不足引起的，治疗法子更多样，而且有些短病程且超重的2型患者在治好了以后还能缓解。 湘雅二医院团队以前的大调查显示：中国一半以上的1型糖尿病是成年人得的；差不多六分之一合并肥胖或超重；还有六分之一不是急性起病的。再加上现在肥胖越来越普遍，不少小孩也得了2型糖尿病，传统用年龄和BMI这些指标去分型已经不管用了。还有四分之一的1型糖尿病早期查不到胰岛自身抗体。 现在精准医学发展这么快，遗传学研究正在帮着给诊断难题找新路子。欧美那边的研究发现这两种病在遗传背景上差不少。于是科学家就想出用“遗传风险评分”这种工具来整合SNP位点数据给个体患病风险打分。 但是那些模型大多是欧洲人弄的，他们的遗传背景跟咱们不一样。特别是HLA那个区域多态性最大的地方不一样，欧洲那些风险位点拿到中国来可能就不敏感了。所以中南大学湘雅二医院国家代谢性疾病临床医学研究中心专门造了一套解锁中国人的基因的工具。