24岁的小伙患上糖尿病6年，医生告诉他爸也是27岁得的糖尿病，赶紧给这个小伙子做基因检测。小俞6年前发现血糖升高，医生给他开了口服降糖药。小俞年轻，觉得自己身体好，总是拖拖拉拉复查。临平区中医院内分泌科给小俞做检查时发现他糖化血红蛋白12.5%，比正常范围4%到6%高出不少。医生建议他住院系统检查。医生看到小俞体型正常，BMI 22.2，并不符合2型糖尿病的肥胖特征。还有发病太早，18岁就患上糖尿病，这些情况都不是普通的糖尿病。医生注意到小俞的家族史，他父亲27岁时就患上了糖尿病，奶奶年轻时也有糖尿病。医生怀疑这是遗传信号。排除常见类型后，医生怀疑是青少年发病的成人型糖尿病（MODY）。给小俞做基因检测发现是MODY10。这个疾病是由于单个基因突变引起的遗传性糖尿病。小俞的胰岛素基因发生了突变，导致他的身体无法产生足够正常结构的胰岛素。这种疾病有家族聚集现象，父母有这个疾病，孩子50%概率中招。这个小伙子就是因为这种原因患上了糖尿病。MODY全称青少年发病的成人型糖尿病（Maturity-Onset Diabetes of the Young）。这个疾病特点是发病年龄早、症状较温和、遗传模式明确。已经发现14种MODY亚型，每种亚型表现和治疗方法不同。对于MODY2和MODY3这两种亚型来说，不需要特殊治疗，而对于这个小伙子患有的MODY10来说，胰岛素治疗是唯一有效的方法。如果自己或者家人有以下情况：25岁前确诊、家族中多名亲属年轻发病、胰岛自身抗体检测阴性或者C肽水平正常或偏高、病情进展缓慢、对磺脲类药物敏感或者常规降糖药效果不佳等情况需要及时筛查MODY。通过基因检测明确分型并指导个性化治疗。 进行精准诊断不仅可以避免误诊为1型或者2型糖尿病而影响血糖控制；还可以找到最适合患者的治疗方案；并且可以对家族中高危亲属进行遗传咨询和筛查实现“早发现、早干预”，阻断疾病进展。