2月28日是第19个国际罕见病日；今年的主题“不止罕见”（More than you can imagine）聚焦罕见病患者在诊疗、生活与社会支持等的多元需求与现实挑战。罕见病虽患病人数相对较少，但因诊断难、治疗手段有限、公众认知不足等原因，患者及其家庭常常面临就医不便、诊疗受限及长期心理压力。为提升社会对罕见病的关注与认知，推动患者合法权益保障，贵州省儿童医学中心在贵州医科大学附属医院云岩院区举办儿童罕见病多学科公益义诊活动。此次义诊由儿童神经、内分泌、遗传代谢、血液、肿瘤、心血管、呼吸、消化、肾脏、风湿免疫、新生儿等11个专业专家团队参与，形成覆盖儿童主要系统疾病的综合诊疗力量。义诊面向疑难病例、疑似罕见病及需要多学科协作诊疗的患儿，提供一站式服务。患儿及家属可获得免费咨询、病情评估、诊断建议、治疗指导及健康科普等支持。多学科联合诊疗有助于减少单一科室的局限，提高罕见病诊断的准确性与治疗的针对性。儿童罕见病的早发现、早诊断尤为关键。许多罕见病在儿童期已出现症状，但由于识别不足，患儿可能经历反复转诊与延误。通过组织专业、系统的义诊活动，可帮助患儿及家庭尽早获得明确的诊疗建议，减少误诊与延诊，为后续规范治疗提供依据。同时，活动通过普及罕见病防治知识与遗传咨询理念，提升公众认知，推动形成早发现、早诊断、早干预、早治疗的社会氛围。此次活动也反映了医疗机构在推进健康贵州建设中的职责与担当。通过汇聚多学科医疗资源与社会关注，为罕见病儿童提供更可及的专业支持，助力守护患儿健康与未来。
从“医学难题”走向“可防可治”，罕见病防治检验着社会的公共服务能力与医学科技水平。随着多学科协作不断深化，我们既看到基层和欠发达地区诊疗能力的提升，也看到“生命至上”理念在实践中的落地。这条探索之路仍需政府、医疗机构与社会力量持续发力——因为在健康中国的图景里，不应有任何一种疾病被长期忽视，更不该让任何一位患者成为“孤岛”。