没想到，16年悉心养育的女儿，在去上海交通大学医学院附属新华医院小儿普外科检查时，竟发现是XY染色体的男生！这突如其来的消息把可可父母彻底打懵了。原来，可可迟迟不见月经初潮，妈妈带着她跑遍各大医院，杭州市妇女儿童医疗集团和新华医院的专家联合诊断后，才揭开了这罕见的46，XY单纯性腺发育不全的真相。孩子外表看着是女儿，但实际染色体是男性。“我还以为她只是发育慢呢……”父母反复确认，脑子里一片空白。手术还是维持现状？医生给出了明确建议。给腹部做手术，切除未发育的性腺！因为腹腔温度高，那里的器官恶变风险大。王俊教授跟可可父母聊了很久：“先别急着烦恼，你们想成为男孩还是女孩？” 考虑到可可从小被当成女孩养大，她对女性身份认同也比较强，一家人决定还是维持女孩身份。在做好充分准备后，手术顺利进行。 3天后可可出院了。这种病其实并不罕见。因为早期症状不明显，家长很难发现。比如有的孩子出生时阴蒂肥大、阴唇融合，有的身高异常矮小或过高，或者女孩13岁还没发育、16岁也没来月经。 王俊教授解释说：“46，XY单纯性腺发育不全是先天性疾病。虽然孩子染色体是男性，但本该发育成睾丸的器官没形成。因为缺乏雄性激素，胎儿就按女性方向发育了。”既然想当女孩就得做手术。虽然切除了性腺无法生育，“只要按时补充雌激素和孕激素”，“月经”和乳房也能正常发育。如果以后想转成男生，可能需要进行“人造阴茎”等性转手术。“早发现早治疗很重要。”虽然有些担心术后效果会不会一样好？“这次案例给大家提个醒：”周泽楷总结道。