最近浙江湖州有个青年，叫小鹏，得了一种很罕见的病，差点没命。他先是觉得肚子不舒服，呕吐腹泻了一阵子，结果病情恶化，出现严重的记忆丧失，甚至连家人都不认识了。送到浙江大学医学院附属第一医院之江院区神经内科检查后，医生给小鹏做了详细的检查，发现血液中的同型半胱氨酸（Hcy）水平特别高，达到200μmol/L，是正常上限的十多倍。另外，核磁共振也显示他的脑萎缩得特别严重，和他的年龄完全不符。这些症状让医生们把目标锁定在遗传代谢病上，最后确诊是中国首批列入罕见病目录的疾病——甲基丙二酸血症（MMA）。 甲基丙二酸血症是一种基因缺陷引起的代谢障碍。患者体内缺少一种酶，导致维生素B12没法转化成有用的形式参与代谢。这种利用障碍使得体内积累了大量甲基丙二酸和同型半胱氨酸，高浓度的同型半胱氨酸有神经毒性，会损伤大脑和周围神经。王康主任说，这类患者的维生素B12总量可能正常，但因为用不上，其实是严重缺乏的。 这种病的表现非常多样，可能在新生儿期就出现症状，也可能等到成年后才发作。小鹏属于维生素B12反应型，医生给他用了大剂量的活性维生素B12进行治疗。这种方法绕过了代谢缺陷，直接补充可用的成分。结果非常好，小鹏的症状很快就好转了，认知功能也逐渐恢复，现在已经出院了。 维生素B12对维持神经系统健康很重要。一般人缺了可能是因为吃得不够，但像这种病是因为身体不会用。王主任提醒大家，如果出现不明原因的神经系统症状，比如反应慢、记忆力下降等情况，尤其是血液或者其他器官也有问题时，要考虑遗传代谢性疾病的可能。 这次小鹏的成功救治说明精准诊断非常重要。中国在罕见病诊疗方面进步很快，相信以后能发现更多类似的病例并及时治疗。提高公众对罕见病的认识和防治能力是健康中国建设的一部分。